Cимптомы синдрома Шерешевского Тернера


Фото: Cимптомы синдрома Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского Тернера это хромосомное заболевание, которое развивается в том случае, если в кариотипе человека отсутствует одна из половых хромосом. Проявляющееся специфическими аномалиями развития. Частота с которой болезнь встречается в популяции – 1 случай на 3000 девочек, рождённых живыми.

Основные проявления

Признаки синдрома Тернера Шерешевского достаточно специфичны, и хотя исследование кариотипа и проводится таким пациенткам, но в большинстве случаев установить диагноз можно на основе характерных дефектов развития:

  • В детстве девочки с данным хромосомным заболеванием заметно отстают в физическом развитии, взрослые редко достигают роста выше ста сорока пяти сантиметров. Во многих случаях отмечается также избыточный вес;
  • Шея у таких больных выглядит короткой, на ней есть избыток кожи, образующий крыловидные складки (в медицинской литературе часто описывается как «шея Сфинкса»;
  • Ткань внутренних половых органов или недоразвита, или замещена соединительной тканью, как следствие не происходит развития груди и формирования женского телосложения. Менструации у подавляющего большинства таких больных отсутствуют – они бесплодны;
  • Деформацией грудины, патологическая форма грудной клетки (бочкообразная);
  • У многих больных присутствует предрасположенность к развитию артериальной гипертензии;
  • Деформации ушных раковин, высокое «готическое» нёбо;
  • Лимфедема – недоразвитие сосудов лимфатической системы, и как следствие массивные твёрдые отёки;
  • Иногда наблюдаются врождённые пороки развития как сердца, так и магистральных сосудов;
  • Зачастую у больных наблюдаются множественные пигментные невусы (родинки).

Заподозрить наличие заболевания у новорожденного зачастую достаточно сложно, так как характерные признаки (складки кожи, задержка развития) еще не успевают проявиться в должной мере.

Диагностика синдрома Шерешевского Тернера

Кроме специфической клинической картины для синдрома Шерешевского Тернера проводят и лабораторные исследования для подтверждения диагноза. Используется метод кариотипирования. Кариотипирование – цитогенетический метод диагностики, позволяющий установить факт наличия какой-либо хромосомной аномалии – изменение количества хромосом, удвоения, потери или изменения положения участка хромосомы. Дифференциальный диагноз чаще всего проводят с нанизмом (карликовостью) – при нанизме у крови больных обнаруживают низкое содержание или полное отсутствие гормона роста, у больных же с синдромом Шерешевского Тернера данный показатель находится в пределах нормы.

Лечение заболевания

Этиотропного лечения для хромосомных болезней не существует, в случае с синдромом Шерешевского Тернера симптомы можно только облегчить с помощью гормон заместительной терапии. Применяется гормон роста, в период начала полового созревания используют препараты эстрогена и эстрадиола, а после назначают оральные прогестин содержащие контрацептивы с целью восполнить уровень не достающих организму гормонов. Такие часто встречающиеся при хромосомной патологии проблемы как аномалии развития сердца и сосудов при наличии показаний лечат оперативно. Для снижения явлений застоя лимфы при лимфедеме назначают массаж, специальные физические упражнения а также компрессионные чулки.

Заболевание отличается благоприятным для жизни прогнозом (при условии отсутствия, или своевременной коррекции врождённых пороков сердца и магистральных сосудов), для деторождения же прогноз неблагоприятный – большинство пациенток не в состоянии забеременеть.

Получить бесплатную консультацию врача

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Оставьте комментарий

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Записаться на консультацию

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных