Синдром Шерешевского–Тернера и причины его возникновения


Фото: Синдром Шерешевского–Тернера и причины его возникновения

Одним из заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями, является синдром Шерешевского – Тернера. Впервые в 1925 году описано заболевание доктором Шерешевским, который обнаружил его у своей дочери. Позже в 1938 – доктор Тернер дополнил описание. Но причину заболевания смогли выявить только в 1959 г. тогда было установлено, что расстройство возникает в результате генетических отклонений.

Заболевание носит хромосомный характер и связано с дефектностью или же отсутствием Х-хромосомы. Отклонение формируется уже на стадии появления зиготы, где и закладывается генетический код будущего младенца. Анормальность хромосомного ряда становится причиной нарушений развития роста, внутренних органов, репродуктивной системы.

Учёным пока не удалось установить, что же является пусковым механизмом. Почему возникает отклонение, что способствует его появлению. Синдром Шерешевского – Тернера и причины его появления в том или ином случае, пока неизвестны науке. Не установлено связи этого генетического заболевания и с наследственностью, не найдена связь между условиями жизни матери и рождением малышей с этой патологией.

Первые признаки проявляются уже во время беременности. Во втором триместре наблюдаются осложнения: тяжёлые формы токсикоза, угрозы выкидыша. Нередко такие беременности прерываются самопроизвольно.

Если же удаётся доносить малыша, то рождается он обычно раньше срока, но имеет малый вес и рост. При этом рождаются девочки, рождение мальчиков, крайне редко.

Признаки синдрома

Клиника AltraVita

Клиника AltraVita

Синдрому Шерешевского – Тернера характерны признаки, которые позволяют установить диагноз с высокой вероятностью достоверности. Явными симптомами можно назвать:

  • отставание в росте девочки, и малый рост во взрослом возрасте в основном не превышающий 135 – 145 см.;
  • при этом наблюдается избыточный вес и ожирение;
  • очень характерны крыловидные складки на шее, носящие название шея сфинкса;
  • пороки кистей рук: недоразвитость запястных костей, иногда лишние фаланги;
  • нарушение развития локтевых суставов, их искривление;
  • при этом линия роста волос очень низкая, в некоторых случая доходящая до линии плеч, низко посаженные уши;
  • в период пубертатного дозревания проявляются и другие, до этого времени незаметные нарушения: у девочки формируется генитальный инфантилизм на почве недоразвитости яичников.
  • яичники обычно состоят из соединительной ткани и не содержать яйцеклеток. Это становится причиной недоразвитости матки, диспропорций репродуктивных органов;
  • нарушение развития и формирования вторичных половых признаков;
  • наступление беременности невозможно из-за отсутствия яйцеклеток;
  • наряду с этим наблюдаются нарушения и аномалии развития сердечно-сосудистой системы и почек, иногда в тяжёлых формах.

Сегодня синдром Шерешевского – Тернера и причины его возникновения изучены достаточно хорошо, но современная наука не может предотвратить его появление. Лечение от этого заболевания пока не найдено. Современные методы способны лишь значительно улучшить качество жизни больных, что позволит им, в большинстве случаев вести обычный способ жизни, но восстановить репродуктивную функцию не удаётся.

Получить бесплатную консультацию врача

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Оставьте комментарий

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Записаться на консультацию

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных